Das Syndrom
Unter dem medizinischen Begriff „Syndrom“ versteht man das Auftreten verschiedener Symptome oder Defekte, verbunden mit einer gesundheitlichen Schädigung.
Das Williams-Beuren Syndrom (WBS) ist ein seltener genetischer Defekt, der eine Mikrodeletion des 7. Chromosoms enthält und vor allem des Elastin-Gens q11.23. Das Elastin-Gen ist ein Protein, das verantwortlich ist für die Elastizität der Körpergewebe (Haut, Adern, Lunge, Arterien usw.).
Das Syndrom wurde 1961 zum ersten Mal vom neuseeländischen Kardiologen, Dr. Williams, und 1964 von Dr. Beuren, einem deutschen Kardiologen, beschrieben.
Etwa ein Kind von 20’000 ist davon betroffen.
Eine kurze Geschichte darüber, warum wir so sind, wie wir sind
Jeder von uns hat etwas in sich, wie eine eigene riesige Bibliothek. Eine Bibliothek mit 23 sehr dicken Büchern. Eine Hälfte von jedem Buch haben wir von der Mutter bekommen, die andere Hälfte vom Vater. Es sind also eigentlich 23 sehr dicke Doppelbücher. Dort drin steht alles über uns geschrieben. Ob wir gross werden oder klein, ob die Augen blau werden oder grün, ob die Haare Locken haben oder ob sie schon mit 40ig grau werden. Alles über uns steht dort geschrieben, so ist jedes Buch anders.
Bei ganz wenigen Menschen sind bei ihrem 7. Buch ein paar Buchstaben verloren gegangen. Das kann einfach so passieren und darum sind diese Menschen ein bisschen anders als die anderen. Sie springen vielleicht langsamer und müssen sich gut konzentrieren, um etwas aufzuschreiben und sie brauchen ein bisschen mehr Zeit, um auf Bäume zu klettern. Aber diese Menschen sind freundlich, sie lieben Musik und haben ein gutes Herz.
Wenn diese paar Buchstaben in dem 7. Buch fehlen, nennt man das «Williams Beuren Syndrom»